skip to Main Content
focus_logo_azul

Desenvolvido por

PRODAH - Programa de Transtornos de Déficit de Atenção/Hiperatividade - UFRGS

ANÁLISE GENÔMICA DO TDAH EM NEANDERTAIS E HUMANOS MODERNOS

ANÁLISE GENÔMICA DO TDAH EM NEANDERTAIS E HUMANOS MODERNOS

A frequência de variantes genéticas associadas com o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) tem decaído progressivamente na linhagem evolutiva humana da era paleolítica aos dias de hoje, de acordo com um estudo publicado no Scientific Reports.

A nova análise genômica compara diversas variedades genéticas relacionadas ao TDAH descritas em populações europeias atuais para avaliar a sua evolução em amostras de espécies humanas ( Homo Sapiens), modernas e antigas, e em amostras de Neandertais ( Homo neanderthalensis). De acordo com as conclusões, a baixa tendência observada em populações europeias não podia ser explicada pela mistura genética com populações africanas ou pela ingressão de segmentos de genoma de neandertais em nosso genoma.

O novo estudo genômico é encabeçado pelo Professor Bru Cormand, da faculdade de biologia e do Institute of Biomedicine of The University of Barcelona  IBUB), do Research Institut Sant Joan de Déu (IRSJD) e do Rare Diseases Networking Biomedical Research Centre (CIBERER), e pelo pesquisador Oscar Lao, do Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), parte do Centre for Genomic Regulation (CRG). O estudo, cuja primeira autora é a pesquisadora Paula Esteller do CNAG-CRG – atualmente estudante de doutorado no Institute of Evolutionary Biology (IBE, CSIC-UPF)- conta com a participação de grupos de pesquisadores da Aarhus University (Dinamarca) e da Upstate Medical University of New York (Estados Unidos).

TDAH: um fenótipo adaptativo na linhagem evolutiva dos humanos?

O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é uma alteração do neurodesenvolvimento que pode causar grande impacto na vida das pessoas afetadas. Caracterizado pela hiperatividade, impulsividade e déficit de atenção, ele é muito comum nas populações modernas- com uma prevalência de aproximadamente 5% em crianças e adolescentes- e pode durar até a vida adulta.

De uma perspectiva evolutiva, alguém poderia esperar que qualquer característica prejudicial tenderia a desaparecer na população. Para explicar esse fenômeno, muitas hipóteses foram formuladas, especialmente focando no contexto de transição do paleolítico para o neolítico, como a Teoria da Incompatibilidade.

“De acordo com essa teoria, mudanças culturais e tecnológicas que ocorreram nos últimos mil anos teriam nos permitido modificar nosso ambiente para adaptá-lo as nossas necessidade fisiológicas no curto tempo. Entretanto, a longo prazo, essas mudanças teriam criado um desbalanço considerando o ambiente em que nossos ancestrais caçadores e coletores evoluíram”, escrevem os autores.

Dessa forma, muitos traços como hiperatividade e impulsividade típicos em pessoas com TDAH podem ter sido selecionados positivamente em ambientes ancestrais dominados por um estilo de vida nômade. Contudo, os mesmos atributos teriam se tornado não adaptativos em outros ambientes mais relacionados aos tempos de hoje (estilo de vida mais sedentário).

Por que essa é uma das desordens mais comuns em crianças e adolescentes?

O novo estudo, baseado no estudo de 20.000 pessoas afetadas por TDAH e 35.000 controles, revela que variantes genéticas e alelos associados com TDAH tendem a ser achados em genes que são intolerantes a mutações de perda de função, o que comprova a existência de uma pressão seletiva nesse fenótipo.

De acordo com os autores, a alta prevalência de TDAH nos dias de hoje poderia se o resultado de uma seleção favorável que aconteceu no passado. Apesar de ser um fenótipo desfavorável no novo contexto ambiental, a prevalência ainda seria alta porque não se passou tempo o suficiente para que ele desaparecesse. Contudo, devido à ausência de dados genômicos para o TDAH, nenhuma dessas hipóteses foi empiricamente comprovada ainda.

“Portanto, a análise que conduzimos garante a presença de pressões seletivas que teriam agido por muitos anos nas variantes associadas ao TDAH. Esses resultados são compatíveis com a Teoria da Incompatibilidade, porém eles sugerem que a pressão seletiva negativa começou antes da transição entre o paleolítico e o neolítico, cerca de 10.000 anos atrás”, dizem os autores.

Artigo adaptado e traduzido de: https://phys.org/news/2020-05-adhd-genomic-analysis-samples-neanderthals.html

Referências:
– Paula Esteller-Cucala et al, Genomic analysis of the natural history of attention-deficit/hyperactivity disorder using Neanderthal and ancient Homo sapiens samples, Scientific Reports (2020). DOI: 10.1038/s41598-020-65322-4

Link: https://www.nature.com/articles/s41598-020-65322-4

 

Compartilhe com seus amigos!
ASSOCIAÇÕES GENÉTICAS ENTRE PSICOPATOLOGIA NA INFÂNCIA E DEPRESSÃO NA VIDA ADULTA

ASSOCIAÇÕES GENÉTICAS ENTRE PSICOPATOLOGIA NA INFÂNCIA E DEPRESSÃO NA VIDA ADULTA

Recentemente foi publicado no JAMA Psychiatry, um dos mais importantes jornais de publicação científica no mundo, um estudo que avaliou o papel  de fatores genéticos na associação entre a psicopatologia na infância e a presença de transtornos de humor ou traços associados na vida adulta.

Como os pesquisadores escrevem, já se sabe da existência de uma associação entre problemas emocionais ou de comportamento na infância e o desenvolvimento de transtornos de humor na vida adulta. Contudo, a razão dessa associação ainda se mantinha desconhecida.

Esse estudo buscou então averiguar se fatores genéticos explicariam essa associação. Para isso, os pesquisadores realizaram uma meta-análise de 7 estudos de coorte longitudinais, totalizando 42 998 participantes.

Os estudos tiveram início entre 1985 e 2002 e os participantes foram repetidamente avaliados para a presença de psicopatologia entre os 6 e 17 anos de idade.

Os pesquisadores desenvolveram então escores de risco poligênico nas crianças baseados em dados de estudos de genoma de depressão, transtorno bipolar, bem-estar subjetivo, neuroticismo, insônia, escolaridade e índice de massa corporal em adultos.

O risco poligênico é uma análise que calcula o risco de alguém desenvolver uma doença baseado no número de genes para a doença que essa pessoa possui.

Os participantes foram então avaliados para a presença de sintomas de TDAH, problemas internalizantes ou sociais utilizando medidas autodeclaradas ou declaradas pela mãe do participante.

Como os pesquisadores escreveram: “Nós revelamos uma evidência forte de associação de risco poligênico de depressão, bem estar subjetivo, neuroticismo, insônia, escolaridade e IMC na vida adulta com sintomas de TDAH e problemas internalizantes e sociais na infância. Não encontramos associação entre risco poligênico de transtorno bipolar na vida adulta com piscopatologia na infância”.  Além disso, enquanto o risco poligênico de escolaridade na vida adulta foi mais associado com sintomas de TDAH na infância do que com problemas internalizantes ou sociais, o risco poligênico de IMC foi mais associado com sintomas de TDAH e problemas sociais do que com problemas internalizantes.

Os resultados sugerem a presença de fatores genéticos que influenciam na manifestação de diversos traços ao longo da vida, com associações estáveis durante a infância.

Contudo, como os pesquisadores ressaltam, uma limitação do estudo é que as análises foram feitas com populações europeias, podendo não ser generalizáveis para outras populações, que apresentam heranças genéticas diferentes. Ainda, a associação entre o risco poligênico e a psicopatologia da infância pode se dever a correlações passivas de gene e ambiente, uma associação entre o genótipo de uma criança e o ambiente familiar que se deve aos pais proverem ambientes influenciados pelos seus próprios genótipos.

Legenda:
-Genótipo: é o conjunto de todos os genes de um determinado indivíduo, ou seja, sua composição genética. O código genético de um indivíduo.

Referências:
-Akingbuwa WA, Hammerschlag AR, Jami ES, et al. Genetic Associations Between Childhood Psychopathology and Adult Depression and Associated Traits in 42 998 Individuals: A Meta-Analysis. JAMA Psychiatry. Published online April 15, 2020. doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.0527
Link: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2763801

Compartilhe com seus amigos!
Back To Top